Pierwotne niedobory odporności u dzieci

Pierwotne niedobory odporności to rzadkie, wrodzone zaburzenia układu odpornościowego, które prowadzą do nawracających infekcji. Do tej pory zidentyfikowano ponad 200 różnych mutacji genowych jako przyczynę niedoboru odporności. Patologiczna podatność na infekcje charakteryzuje się nietypowymi lub oportunistycznymi patogenami, polietopową, nietypową lokalizacją infekcji, przewlekłym lub nawracającym przebiegiem, a także niezwykle ciężkimi i częstymi infekcjami. Pacjenci z ciężkimi niedoborami odporności (SCID) zwykle rozwijają zagrażające życiu i/lub oportunistyczne infekcje w okresie niemowlęcym. Z drugiej strony, największą grupą pierwotnych niedoborów odporności są zespoły niedoboru przeciwciał (humoralne niedobory odporności), z których niektóre ujawniają się dopiero w okresie dojrzewania lub młodej dorosłości (CVID). Istnieją również tak zwane zdefektowane niedobory odporności, takie jak zespół Wiskotta-Aldricha, zespół hiper-IgE i DiGeorge'a lub przewlekła kandydoza śluzówkowo-skórna.

Leczenie/terapia:

DIAGNOSTYKA:

• Szczegółowy wywiad lekarski z uwzględnieniem 12 objawów ostrzegawczych niedoboru odporności u dzieci
• Podstawowa diagnostyka immunologiczna:
  • Morfologia krwi z uwzględnieniem różnicowania
  • IgG, IgA, IgM, IgE
  • Przeciwciała poszczepienne (np. tężec, pneumokoki)
  • Typowanie limfocytów
• Dalsze badania immunologiczne i molekularne badania genetyczne w zależności od wyników i objawów.

TERAPIA:

• Substytucja immunoglobulin w przypadku niedoboru przeciwciał
• Obfite, w miarę możliwości profilaktyczne podawanie antybiotyków
• Przeszczep komórek macierzystych jako terapia lecznicza.

Ważne jest, aby zdiagnozować pierwotne niedobory odporności na wczesnym etapie, aby uniknąć trwałych uszkodzeń spowodowanych nawracającymi poważnymi infekcjami.